Las
malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes
en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos
existe una transmisión genética, pero la mayoría son esporádicas. Pero la
realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El
punto de partida y la manera en que progresan son también mal conocidos. Cada
vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con
afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se
producen por alteraciones de las células de la cresta neural y las consideran
como neurocrestopatías. Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación de las bases genéticas
para la mayoría de los síndromes craneofaciales.
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