ACRANIA

Es un trastorno cefálica de un feto humano se caracteriza por una ausencia parcial o total de la cráneo y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo

CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES

Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética, pero la mayoría son esporádicas. Pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la manera en que progresan son también mal conocidos. Cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías. Durante la última década ha existido un gran avance  en la identificación de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. 

MALFORMACIONES CRANEALES

La malformación es el defecto morfológico mayor de un órgano o región del cuerpo, resultado de un proceso de desarrollo intrínseco anormal. Se puede dar por causas genéticas, ya sea cromosómicas o de mutación de un solo gen, que pueden seguir patrones mendelianos para su transmisión, pero que en la mayoría de los casos es multifactorial, por lo que tendría múltiples malformación. Las malformaciones craneales son algo muy delicado ya que estas anomalías abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes.

Entre estas anomalías tenemos:

·         Acrania

·         Craneocinóstosis.

·         Microcefalia

PECTUS EXCAVATUM

Se denomina Pectus Excavatum, o pecho excavado, hundido o en embudo a una malformación de la pared anterior del tórax, caracterizada por una depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las articulaciones condroesternales inferiores

Es considerado la malformación torácica más frecuente, constituye aproximadamente el 75% de todas las malformaciones que afectan la pared del tórax, en los casos más severos puede ocasionar una compresión de los órganos torácicos y como consecuencia producir dificultad respiratoria, infecciones respiratorias frecuentes, intolerancia al ejercicio y dolor torácico.

EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL

La embriología del desarrollo craneofacial trata acerca de la formación de la cara Las células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales.

Una de las características más importantes en la formación de la cara la constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como resultado la formación de los mamelones o procesos faciales. La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial están constituidos por tejido mesenquimático, separados por surcos denominados hendiduras faríngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.

¿ Que es una malformación?

 Antes de empezar hablar acerca de este defecto del tubo neural es bueno conocer que es una malformación como se dan.

 Las malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, producto de un defecto en el desarrollo. De esta manera, aquellas alteraciones en la forma que se producen posterior al desarrollo y diferenciación de las estructuras, no corresponden a malformaciones; circunscribiendo este grupo de lesiones a aquellos errores en la morfogénesis.

Las malformaciones si bien pueden comprometer unas células, muchas de estas escapan a la observación macroscópica y eventualmente microscópica, de esta manera, las malformaciones más frecuentemente observadas son aquellas que comprometen a tejidos, órganos, sistemas o al individuo en su totalidad.

¿ Que es el tubo neural ?

El tubo neural es una estructura embrionaria donde se origina el sistema nervioso central en los seres humanos. El tuboneural se deriva de una región especifica del ectodermo (capa más externa donde se forman algunos nervios).llamada placa neural que aparece al inicio de la tercera semana del periodo de gestación por un proceso que se llama neurulación. El tuboneural es un tubo longitudinal que se encuentra situado a lo largo del eje central del embrión en fase de desarrollo que da origen al encéfalo, la medula espinal y otros tejidos nervioso del sistema nervioso central en los seres humanos.

Descripción del tema

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas. En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.

Podemos diagnosticar las fallas de tubo neural de las siguientes formas. Existe un análisis en sangre que se realiza durante el embarazo que puede hacer sospechar la presencia de estas enfermedades. Se realiza entre las semanas 14 y 19 del embarazo y se llama alfa-feto proteína. Si los valores de esta proteína son elevados, debe completarse el estudio mediante una ecografía, que a partir de las 14 semanas diagnostica con certeza estas enfermedades. La evolución de recién nacidos con estas enfermedades depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no de la corteza cerebral o la médula espinal. Muchas de las enfermedades del tubo neural tienes tratamientos aunque pueda que él bebe no quede muy bien, pero lamentable hay otras enfermedades que no tiene solución. La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido donde muchas veces nacen vivos y mueren a las pocas horas o sino nacen muertos, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico. Que consiste en la colocación de una válvula que permite drenar el exceso de líquido cerebral a la circulación sanguínea o a la cavidad abdominal. Puede ir asociada con retardo mental si hubo alguna lesión en la corteza cerebral. La espina bífida, también se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores o incontinencia urinaria o de materia fecal. En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico en estos casos es generalmente serio. Lo más importante de estos tipos de defectos es la prevención de lo anterior surge la siguiente pregunta: ¿Cómo se pueden prevenir estos defectos?

Objetivo general:

 Conocer las causas más afondo de los defectos del tubo neural y sus principales causas

Objetivos específicos:

·         Analizar los diferentes defectos que puede producir la falla del tubo neural en los humanos.

·         Identificar las posibles causas que pueden producir estos defectos en el tubo neural

Metodología:

1.       Realizar un resumen de la información encontrados acerca de los defectos del tubo neural en internet.

2.       Analizar el libro de embriología medica con orientación clínica de Sadler y Lagman

3.       Realizar una reseña del artículo del profesor Harry Pachajoa llamado malformación del tubo neural.

Resultados esperados:  Con este proyecto de mostrarle tanto a los estudiantes de comunicación oral y escrita II como al pueblo caleño, no solo para conocer un poco más este tipo de enfermedades congénitas, sino también como se pueden prevenir estos defectos, cual es el método más efectivo para tratar este caso y conocer si hay posibilidades de supervivencia por parte del bebe.

 Bibliografia:

Lagman y Sadler. EMBRIOLOGÍA MÉDICA. CON ORIENTACIÓN CLÍNICA. 9na. ed., 2004.

Moore, K y Persaud, T: EMBRIOLOGÍA CLÍNICA. 7ma ed. Mc Graw.- Hill Interamericana. Mexico, 2004

Patten, Bradley M. Carlson, Bruce M. EMBRIOL´GIA BÁSICA DE PATTEN. 1990.

www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/craneosinostosis.htm

Morrison, C.S., Chariker, M.: Positional plagiocephaly: pathogenesis, diagnosis and management. J Ky Med Assoc. 2006; 104: 136-140.

escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html

Guardia Massó. MEDICINA INTERNA. 2da ed. Editora Barcelona. Barcelona, 2004.

http://centros.uv.es/web/departamentos/D40/data/informacion/E125/PDF385.pdf

http://www.neurocirugia.com/diagnostico/trigonocefalia/trigonocefalia.html

http://www.portalesmedicos.com/enlaces_medicina_salud/449_TemasdePediatriayNeonatologiaMalformacionescraneales.shtml