miércoles, 10 de octubre de 2012

El Pectus carinatum


El Pectus carinatum es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco.
Es menos frecuente que el pectus excavatum y sus repercusiones funcionales son menos importantes, pues tan sólo son estéticas y las psicológicas derivadas.Respecto a su etiología, se asocia a cierto grado de raquitismo y a una obliteración prematura de las líneas de sutura esternal.Se trata mediante una condroesternoplastia. La condroesternoplastia es una quirúrgica invasiva, que a grandes rasgos, consiste en fracturar el esternón para que se vuelva a soldar en el ángulo adecuado.

viernes, 5 de octubre de 2012

Reseña 2 Las principales causas de las malformaciones



Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas. Lagman en su libro de embriología medicia, discuten el papel del hipertiroidismo, de algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc. Las malformaciones se pueden dar de dos formas pueden ser por por agentes teratogenicos.o por la falta de hierro.

Últimamente cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías. Durante la última década ha existido un gran avance  en la identificación de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identificable, se han demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos:”, como la radiación que consiste en Puede provocarles defectos de nacimiento. Grandes dosis se asocian a Microcefalia, problemas cognitivos y cáncer en una etapa post natal. La radiacion se puede dar por dos maneras Un feto puede ser afectado por radiación de dos maneras diferentes. La radiación gamma puede pasar directamente al feto a través del cuerpo de la madre, similar a un diagnóstico de rayos X. Pero las partículas dañinas que se liberan de accidentes nucleares y se transportan por el aire, si son inhaladas, ingeridas o absorbidas por la piel, pueden llegar al feto a través del sistema circulatorio de la madre, también las infecciones que consiste contraer infecciones como Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubéola o citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales. Por ultimo tenemos los químicos, que consisten en deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la incidencia de fisura labiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y la nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valproico se asocian a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina (labio leporino). En la ciudad de Cali, la temporada donde ocurren los mayores casos de malformaciones son en diciembre ya que esta es la temporada de las ferias de Cali y las festividades de diciembre muchas mujeres que no saben que están embarazadas. Ya que en Colombia la mayoría de mujeres se dan cuenta que están embarazadas después de los tres meses de embarazo.

Tenemos que las enfermedades del tubo neural también se pueden dar por falta de hierro por parte de la madre en su estado de gestación. Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico. En países que tenían una alta incidencia de estas enfermedades, como Gran Bretaña, la suplementación con ácido fólico en alimentos de uso diario ha disminuido drásticamente su frecuencia. Está demostrado mediante estudios muy bien desarrollados, que un suplemento en la dieta diaria de 1 miligramo de ácido fólico disminuye significativamente los riesgos de las enfermedades del tubo neural en el bebé. La idea principal es que la mujer por la falta de hierro, tienen que consumir ácido fólico como mínimo seis meses antes del embarazo, ya que la falta del hierro puedo provocar muchas afecciones al tubo neural. Pero el ácido fólico se puede conseguir más fácil de lo que pensamos ya que el arroz viene con ácido fólico pero la gran falla de los colombianos es que lavamos el arroz entonces ese ácido fólico queda en concentraciones muy bajas entonces toca consumirlo como un suplemento vitamínico.

Las enfermedades congénitas del tubo neural, se pueden contraer de dos formas ya sean por falta de hierro o por agentes teratogenicos. Estas enfermedades no son selectivas le pueden dar a cualquier persona, pero la gran mayoría tienen por decirlo así solución ya sea efectiva o poco efectiva. Durante el embarazo nos podemos enterar de estas enfermedades ya sea por exámenes de sangre o por ecografías.  


miércoles, 3 de octubre de 2012

RESEÑA 1 EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL




Los defectos del tubo Neural según lagman y sandler en su embiologia medica clínica 9edicion dice que las principales patologías de se da en el cerebro y la médula espinal. Donde una gran minoría puede ser incompatible con la vida.

Dentro de las patologías cerebrales, podemos encontrar la anencefalia que consiste en La una grave malformación congénita en la que el tubo que forma el cerebro y la espina dorsal del bebé no se cierra. Esto quiere decir que cuando el bebé nace, el cerebro no está completamente desarrollado. Cursa con ausencia del cerebro, falta de la calota craneana, de cuero cabelludo y, generalmente, se asocia con compromiso de otros órganos del feto. Esta malformación aparece entre los 24 y 26 días después de la fecundación, por un defecto del cierre del tubo neural. Los bebés con anencefalia puede que no lleguen a nacer o que mueran poco después de haber nacido (a las pocas horas o a los pocos días).Es incompatible con la vida. La anencefalia es una patología poco común y muy traumática para la familia que la está viviendo, ya que tienen que recuperarse por medio de terapias psicológicas. La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural donde no va a ser compatible con la vida.

La Espina Bífida es un defecto que presenta el niño al nacimiento, esta localizada en la columna vertebral que se presenta como consecuencia de la falla en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación. La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana. Hasta el momento existen 3 variantes de la espina bifida y su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología: la espina bífida oculta, En esta forma generalmente asintomática de la espina bífida, hay un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales y la mayoría de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor. También encontramos el Meningocele, En esta forma más rara de la espina bífida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, puede ser extraído por la cirugía, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente y Por último el más peligroso de todos estos casos Mielomeningocele, En esta forma más severa de la espina bífida, el quiste atrapa las raíces nerviosas de la médula espinal y muchas veces el cordón mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una sección de la médula espinal y de los nervios plenamente expuesta. El líquido cefalorraquídeo puede fugarse fuera y el área a menudo está cubierta con llagas. Los bebés afectados están en alto riesgo de la infección hasta que la espalda sea cerrada quirúrgicamente. (El tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los esfínteres e intestinos.  Esta patología podemos encontrar un resultado más agradable que la anencefalia, ya que no importa que clase de espina bífida pueda tener va a ser compatible con la vida. Solo requieren de un medio quirúrgico y su recuperación se dará dependiendo del tipo de espalda bífida que tenga.

La espalda bífida tiene dos lados, uno que es terrible mente cruel y requiere de ayuda psicología como lo es la anencefalia y otro en el que hay algo de esperanza como lo es la espina bífida. Aunque para una familia ver a su hijo con alguna de estas patologías va a ser un poco traumáticas ya que tienen la ilusión de ver a sus hijos saludables.

martes, 2 de octubre de 2012

DEFORMIDAD DE LA COLUMNA VERTEBRAL

La deformidad de la columna causada por malformaciones congénitas es de tres dimensiones. El desequilibrio en las derivaciones coronal y sagital a síntomas clínicos específicos, como el dolor, la progresión de la deformidad, la participación de cardio-pulmonar, y en algunos casos, déficit neurológico, con énfasis en vertebrectomia, osteotomía, o la reconstrucción anterior y posterior para la corrección de las deformidades.
La etiología congénita es de cinco a 12% de la escoliosis y la conclusión de que tres cuartas partes de ellos son progresivos y se desarrollan deformidades inaceptables si no se tratan adecuadamente. La cifosis congénita, aunque menos frecuentes, pueden ser mal diagnosticados, dan como resultado complicaciones muy graves y deformaciones.

MICROCEFALIA


La microcefalia es causada por un fallo en el desarrollo del cráneo y el cerebro, que conduce a un cráneo de tamaño pequeño y a un menor que el normal del cerebro. Un perímetro craneal bajo indica un cerebro pequeño (microencefalia). La gran mayoría de las microcefalias (90%), salvo las formas genéticas familiares, que pueden tener una inteligencia normal, se asocian a retraso mental (RM). El RM suele ser proporcional al grado de microcefalia.

Se distingue formas primarias y secundarias de microcefalia.
Las microcefalias primarias son expresión de un desarrollo anómalo cerebral durante los 7 primeros meses de gestación.

MACROCEFALIA



La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad, el sexo del bebé o del niño,raza y el tiempo de gestación. Es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Un gran porcentaje de los pacientes macrocefálicos no tienen anomalías neurológicas y representan tan solo “variantes de la normalidad”. La macrocefalia puede ser causada por: en la mayoría de los casos, hidrocefalia (volumen excesivo de liquido céfalo raquídeo en la cavidad craneana), megaencefalia (aumento de tamaño del cerebro), engrosamiento del cráneo y hematomas crónicos en los espacios subdural o epidural. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.


Ciclopia




Malformación congénita caracterizada por la fusión de ambas órbitas y la existencia de un solo ojo. La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos. La etiología de esta malformación es considerada heterogénea debido a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y monogénicos. El factor teratogénico más importante es la diabetes, la cual aumenta el riesgo 200 veces. Otros factores relacionados con ciclopía son infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre. La trisomía 13 es la alteración cromosómica más frecuente encontrada en casos de ciclopía.