miércoles, 10 de octubre de 2012

El Pectus carinatum


El Pectus carinatum es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco.
Es menos frecuente que el pectus excavatum y sus repercusiones funcionales son menos importantes, pues tan sólo son estéticas y las psicológicas derivadas.Respecto a su etiología, se asocia a cierto grado de raquitismo y a una obliteración prematura de las líneas de sutura esternal.Se trata mediante una condroesternoplastia. La condroesternoplastia es una quirúrgica invasiva, que a grandes rasgos, consiste en fracturar el esternón para que se vuelva a soldar en el ángulo adecuado.

viernes, 5 de octubre de 2012

Reseña 2 Las principales causas de las malformaciones



Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas. Lagman en su libro de embriología medicia, discuten el papel del hipertiroidismo, de algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc. Las malformaciones se pueden dar de dos formas pueden ser por por agentes teratogenicos.o por la falta de hierro.

Últimamente cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías. Durante la última década ha existido un gran avance  en la identificación de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identificable, se han demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos:”, como la radiación que consiste en Puede provocarles defectos de nacimiento. Grandes dosis se asocian a Microcefalia, problemas cognitivos y cáncer en una etapa post natal. La radiacion se puede dar por dos maneras Un feto puede ser afectado por radiación de dos maneras diferentes. La radiación gamma puede pasar directamente al feto a través del cuerpo de la madre, similar a un diagnóstico de rayos X. Pero las partículas dañinas que se liberan de accidentes nucleares y se transportan por el aire, si son inhaladas, ingeridas o absorbidas por la piel, pueden llegar al feto a través del sistema circulatorio de la madre, también las infecciones que consiste contraer infecciones como Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubéola o citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales. Por ultimo tenemos los químicos, que consisten en deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la incidencia de fisura labiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y la nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valproico se asocian a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina (labio leporino). En la ciudad de Cali, la temporada donde ocurren los mayores casos de malformaciones son en diciembre ya que esta es la temporada de las ferias de Cali y las festividades de diciembre muchas mujeres que no saben que están embarazadas. Ya que en Colombia la mayoría de mujeres se dan cuenta que están embarazadas después de los tres meses de embarazo.

Tenemos que las enfermedades del tubo neural también se pueden dar por falta de hierro por parte de la madre en su estado de gestación. Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico. En países que tenían una alta incidencia de estas enfermedades, como Gran Bretaña, la suplementación con ácido fólico en alimentos de uso diario ha disminuido drásticamente su frecuencia. Está demostrado mediante estudios muy bien desarrollados, que un suplemento en la dieta diaria de 1 miligramo de ácido fólico disminuye significativamente los riesgos de las enfermedades del tubo neural en el bebé. La idea principal es que la mujer por la falta de hierro, tienen que consumir ácido fólico como mínimo seis meses antes del embarazo, ya que la falta del hierro puedo provocar muchas afecciones al tubo neural. Pero el ácido fólico se puede conseguir más fácil de lo que pensamos ya que el arroz viene con ácido fólico pero la gran falla de los colombianos es que lavamos el arroz entonces ese ácido fólico queda en concentraciones muy bajas entonces toca consumirlo como un suplemento vitamínico.

Las enfermedades congénitas del tubo neural, se pueden contraer de dos formas ya sean por falta de hierro o por agentes teratogenicos. Estas enfermedades no son selectivas le pueden dar a cualquier persona, pero la gran mayoría tienen por decirlo así solución ya sea efectiva o poco efectiva. Durante el embarazo nos podemos enterar de estas enfermedades ya sea por exámenes de sangre o por ecografías.  


miércoles, 3 de octubre de 2012

RESEÑA 1 EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL




Los defectos del tubo Neural según lagman y sandler en su embiologia medica clínica 9edicion dice que las principales patologías de se da en el cerebro y la médula espinal. Donde una gran minoría puede ser incompatible con la vida.

Dentro de las patologías cerebrales, podemos encontrar la anencefalia que consiste en La una grave malformación congénita en la que el tubo que forma el cerebro y la espina dorsal del bebé no se cierra. Esto quiere decir que cuando el bebé nace, el cerebro no está completamente desarrollado. Cursa con ausencia del cerebro, falta de la calota craneana, de cuero cabelludo y, generalmente, se asocia con compromiso de otros órganos del feto. Esta malformación aparece entre los 24 y 26 días después de la fecundación, por un defecto del cierre del tubo neural. Los bebés con anencefalia puede que no lleguen a nacer o que mueran poco después de haber nacido (a las pocas horas o a los pocos días).Es incompatible con la vida. La anencefalia es una patología poco común y muy traumática para la familia que la está viviendo, ya que tienen que recuperarse por medio de terapias psicológicas. La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural donde no va a ser compatible con la vida.

La Espina Bífida es un defecto que presenta el niño al nacimiento, esta localizada en la columna vertebral que se presenta como consecuencia de la falla en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación. La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana. Hasta el momento existen 3 variantes de la espina bifida y su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología: la espina bífida oculta, En esta forma generalmente asintomática de la espina bífida, hay un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales y la mayoría de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor. También encontramos el Meningocele, En esta forma más rara de la espina bífida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, puede ser extraído por la cirugía, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente y Por último el más peligroso de todos estos casos Mielomeningocele, En esta forma más severa de la espina bífida, el quiste atrapa las raíces nerviosas de la médula espinal y muchas veces el cordón mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una sección de la médula espinal y de los nervios plenamente expuesta. El líquido cefalorraquídeo puede fugarse fuera y el área a menudo está cubierta con llagas. Los bebés afectados están en alto riesgo de la infección hasta que la espalda sea cerrada quirúrgicamente. (El tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los esfínteres e intestinos.  Esta patología podemos encontrar un resultado más agradable que la anencefalia, ya que no importa que clase de espina bífida pueda tener va a ser compatible con la vida. Solo requieren de un medio quirúrgico y su recuperación se dará dependiendo del tipo de espalda bífida que tenga.

La espalda bífida tiene dos lados, uno que es terrible mente cruel y requiere de ayuda psicología como lo es la anencefalia y otro en el que hay algo de esperanza como lo es la espina bífida. Aunque para una familia ver a su hijo con alguna de estas patologías va a ser un poco traumáticas ya que tienen la ilusión de ver a sus hijos saludables.

martes, 2 de octubre de 2012

DEFORMIDAD DE LA COLUMNA VERTEBRAL

La deformidad de la columna causada por malformaciones congénitas es de tres dimensiones. El desequilibrio en las derivaciones coronal y sagital a síntomas clínicos específicos, como el dolor, la progresión de la deformidad, la participación de cardio-pulmonar, y en algunos casos, déficit neurológico, con énfasis en vertebrectomia, osteotomía, o la reconstrucción anterior y posterior para la corrección de las deformidades.
La etiología congénita es de cinco a 12% de la escoliosis y la conclusión de que tres cuartas partes de ellos son progresivos y se desarrollan deformidades inaceptables si no se tratan adecuadamente. La cifosis congénita, aunque menos frecuentes, pueden ser mal diagnosticados, dan como resultado complicaciones muy graves y deformaciones.

MICROCEFALIA


La microcefalia es causada por un fallo en el desarrollo del cráneo y el cerebro, que conduce a un cráneo de tamaño pequeño y a un menor que el normal del cerebro. Un perímetro craneal bajo indica un cerebro pequeño (microencefalia). La gran mayoría de las microcefalias (90%), salvo las formas genéticas familiares, que pueden tener una inteligencia normal, se asocian a retraso mental (RM). El RM suele ser proporcional al grado de microcefalia.

Se distingue formas primarias y secundarias de microcefalia.
Las microcefalias primarias son expresión de un desarrollo anómalo cerebral durante los 7 primeros meses de gestación.

MACROCEFALIA



La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad, el sexo del bebé o del niño,raza y el tiempo de gestación. Es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Un gran porcentaje de los pacientes macrocefálicos no tienen anomalías neurológicas y representan tan solo “variantes de la normalidad”. La macrocefalia puede ser causada por: en la mayoría de los casos, hidrocefalia (volumen excesivo de liquido céfalo raquídeo en la cavidad craneana), megaencefalia (aumento de tamaño del cerebro), engrosamiento del cráneo y hematomas crónicos en los espacios subdural o epidural. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.


Ciclopia




Malformación congénita caracterizada por la fusión de ambas órbitas y la existencia de un solo ojo. La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos. La etiología de esta malformación es considerada heterogénea debido a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y monogénicos. El factor teratogénico más importante es la diabetes, la cual aumenta el riesgo 200 veces. Otros factores relacionados con ciclopía son infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre. La trisomía 13 es la alteración cromosómica más frecuente encontrada en casos de ciclopía.

CRANEOCINÓSTOSIS


Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.

Muchas son evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan hasta pasados unos meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es observar:

1. El crecimiento progresivo armonioso y simétrico de la cabeza.
2. La existencia de las fontanelas y cómo se van cerrando de manera adecuada a su tiempo.
3. En la palpación de la cabeza del niño se pueden detectar prominencias óseas a lo largo de una sutura y esto podría indicar una fusión precoz de esta sutura.
4. La evolución del perímetro craneal para detectar si existe un crecimiento inferior a lo normal, al compararlo con las tablas de crecimiento craneal que existen al efecto.

lunes, 1 de octubre de 2012

Espina bifida


La espina bífida quística, en la que las estructuras neurales (meninges, raíces y médula) están abiertas al exterior, sin revestimiento cutáneo que las recubra, incluye la mielosquisis, el mielomeningocele y el meningocele.Espina bifida abierta y Quistica Constituye el tipo más frecuente y complejo de disrafismo espinal, siendo la mielosquisis la forma más grave de esta malformación, ya que se produce antes de los 28 días de gestación. La malformación más sutil, limitada al defecto vertebral, se denomina espina bífida oculta. Cuando a esta anomalía se asocian malformaciones subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo mal formativo se designa como disrafismo espinal oculto. Este término incluye un amplio espectro clínico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides, quistes entéricos intra espinales, lipomas lumbosacros, la diastematomielia y el síndrome de la médula anclada que es la anomalía más frecuente.

domingo, 30 de septiembre de 2012

ACRANIA


Es un trastorno cefálica de un feto humano se caracteriza por una ausencia parcial o total de la cráneo y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo

CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES


Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética, pero la mayoría son esporádicas. Pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la manera en que progresan son también mal conocidos. Cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías. Durante la última década ha existido un gran avance  en la identificación de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. 

MALFORMACIONES CRANEALES

La malformación es el defecto morfológico mayor de un órgano o región del cuerpo, resultado de un proceso de desarrollo intrínseco anormal. Se puede dar por causas genéticas, ya sea cromosómicas o de mutación de un solo gen, que pueden seguir patrones mendelianos para su transmisión, pero que en la mayoría de los casos es multifactorial, por lo que tendría múltiples malformación. Las malformaciones craneales son algo muy delicado ya que estas anomalías abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes.
Entre estas anomalías tenemos:

·         Acrania

·         Craneocinóstosis.

·         Microcefalia


PECTUS EXCAVATUM


Se denomina Pectus Excavatum, o pecho excavado, hundido o en embudo a una malformación de la pared anterior del tórax, caracterizada por una depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las articulaciones condroesternales inferiores
Es considerado la malformación torácica más frecuente, constituye aproximadamente el 75% de todas las malformaciones que afectan la pared del tórax, en los casos más severos puede ocasionar una compresión de los órganos torácicos y como consecuencia producir dificultad respiratoria, infecciones respiratorias frecuentes, intolerancia al ejercicio y dolor torácico.

domingo, 23 de septiembre de 2012

EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL


La embriología del desarrollo craneofacial trata acerca de la formación de la cara Las células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales.
Una de las características más importantes en la formación de la cara la constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como resultado la formación de los mamelones o procesos faciales. La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial están constituidos por tejido mesenquimático, separados por surcos denominados hendiduras faríngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.

jueves, 20 de septiembre de 2012

¿ Que es una malformación?


 Antes de empezar hablar acerca de este defecto del tubo neural es bueno conocer que es una malformación como se dan.
 Las malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, producto de un defecto en el desarrollo. De esta manera, aquellas alteraciones en la forma que se producen posterior al desarrollo y diferenciación de las estructuras, no corresponden a malformaciones; circunscribiendo este grupo de lesiones a aquellos errores en la morfogénesis.
Las malformaciones si bien pueden comprometer unas células, muchas de estas escapan a la observación macroscópica y eventualmente microscópica, de esta manera, las malformaciones más frecuentemente observadas son aquellas que comprometen a tejidos, órganos, sistemas o al individuo en su totalidad.

miércoles, 19 de septiembre de 2012

¿ Que es el tubo neural ?


El tubo neural es una estructura embrionaria donde se origina el sistema nervioso central en los seres humanos. El tuboneural se deriva de una región especifica del ectodermo (capa más externa donde se forman algunos nervios).llamada placa neural que aparece al inicio de la tercera semana del periodo de gestación por un proceso que se llama neurulación. El tuboneural es un tubo longitudinal que se encuentra situado a lo largo del eje central del embrión en fase de desarrollo que da origen al encéfalo, la medula espinal y otros tejidos nervioso del sistema nervioso central en los seres humanos.

Descripción del tema



Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas. En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.
Podemos diagnosticar las fallas de tubo neural de las siguientes formas. Existe un análisis en sangre que se realiza durante el embarazo que puede hacer sospechar la presencia de estas enfermedades. Se realiza entre las semanas 14 y 19 del embarazo y se llama alfa-feto proteína. Si los valores de esta proteína son elevados, debe completarse el estudio mediante una ecografía, que a partir de las 14 semanas diagnostica con certeza estas enfermedades. La evolución de recién nacidos con estas enfermedades depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no de la corteza cerebral o la médula espinal. Muchas de las enfermedades del tubo neural tienes tratamientos aunque pueda que él bebe no quede muy bien, pero lamentable hay otras enfermedades que no tiene solución. La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido donde muchas veces nacen vivos y mueren a las pocas horas o sino nacen muertos, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico. Que consiste en la colocación de una válvula que permite drenar el exceso de líquido cerebral a la circulación sanguínea o a la cavidad abdominal. Puede ir asociada con retardo mental si hubo alguna lesión en la corteza cerebral. La espina bífida, también se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores o incontinencia urinaria o de materia fecal. En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico en estos casos es generalmente serio. Lo más importante de estos tipos de defectos es la prevención de lo anterior surge la siguiente pregunta: ¿Cómo se pueden prevenir estos defectos?

Objetivo general:
 Conocer las causas más afondo de los defectos del tubo neural y sus principales causas
Objetivos específicos:
·         Analizar los diferentes defectos que puede producir la falla del tubo neural en los humanos.
·         Identificar las posibles causas que pueden producir estos defectos en el tubo neural

Metodología:
1.       Realizar un resumen de la información encontrados acerca de los defectos del tubo neural en internet.
2.       Analizar el libro de embriología medica con orientación clínica de Sadler y Lagman
3.       Realizar una reseña del artículo del profesor Harry Pachajoa llamado malformación del tubo neural.

Resultados esperados:  Con este proyecto de mostrarle tanto a los estudiantes de comunicación oral y escrita II como al pueblo caleño, no solo para conocer un poco más este tipo de enfermedades congénitas, sino también como se pueden prevenir estos defectos, cual es el método más efectivo para tratar este caso y conocer si hay posibilidades de supervivencia por parte del bebe.

 Bibliografia:

Lagman y Sadler. EMBRIOLOGÍA MÉDICA. CON ORIENTACIÓN CLÍNICA. 9na. ed., 2004.
Moore, K y Persaud, T: EMBRIOLOGÍA CLÍNICA. 7ma ed. Mc Graw.- Hill Interamericana. Mexico, 2004
Patten, Bradley M. Carlson, Bruce M. EMBRIOL´GIA BÁSICA DE PATTEN. 1990.
www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/craneosinostosis.htm
Morrison, C.S., Chariker, M.: Positional plagiocephaly: pathogenesis, diagnosis and management. J Ky Med Assoc. 2006; 104: 136-140.
escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html
Guardia Massó. MEDICINA INTERNA. 2da ed. Editora Barcelona. Barcelona, 2004.
http://centros.uv.es/web/departamentos/D40/data/informacion/E125/PDF385.pdf
http://www.neurocirugia.com/diagnostico/trigonocefalia/trigonocefalia.html
http://www.portalesmedicos.com/enlaces_medicina_salud/449_TemasdePediatriayNeonatologiaMalformacionescraneales.shtml