CRANEOCINÓSTOSIS

Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.

Muchas son evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan hasta pasados unos meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es observar:

1. El crecimiento progresivo armonioso y simétrico de la cabeza.

2. La existencia de las fontanelas y cómo se van cerrando de manera adecuada a su tiempo.

3. En la palpación de la cabeza del niño se pueden detectar prominencias óseas a lo largo de una sutura y esto podría indicar una fusión precoz de esta sutura.

4. La evolución del perímetro craneal para detectar si existe un crecimiento inferior a lo normal, al compararlo con las tablas de crecimiento craneal que existen al efecto.

Espina bifida

La espina bífida quística, en la que las estructuras neurales (meninges, raíces y médula) están abiertas al exterior, sin revestimiento cutáneo que las recubra, incluye la mielosquisis, el mielomeningocele y el meningocele.Espina bifida abierta y Quistica Constituye el tipo más frecuente y complejo de disrafismo espinal, siendo la mielosquisis la forma más grave de esta malformación, ya que se produce antes de los 28 días de gestación. La malformación más sutil, limitada al defecto vertebral, se denomina espina bífida oculta. Cuando a esta anomalía se asocian malformaciones subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo mal formativo se designa como disrafismo espinal oculto. Este término incluye un amplio espectro clínico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides, quistes entéricos intra espinales, lipomas lumbosacros, la diastematomielia y el síndrome de la médula anclada que es la anomalía más frecuente.

ACRANIA

Es un trastorno cefálica de un feto humano se caracteriza por una ausencia parcial o total de la cráneo y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo

CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES

Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética, pero la mayoría son esporádicas. Pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la manera en que progresan son también mal conocidos. Cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías. Durante la última década ha existido un gran avance  en la identificación de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. 

MALFORMACIONES CRANEALES

La malformación es el defecto morfológico mayor de un órgano o región del cuerpo, resultado de un proceso de desarrollo intrínseco anormal. Se puede dar por causas genéticas, ya sea cromosómicas o de mutación de un solo gen, que pueden seguir patrones mendelianos para su transmisión, pero que en la mayoría de los casos es multifactorial, por lo que tendría múltiples malformación. Las malformaciones craneales son algo muy delicado ya que estas anomalías abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes.

Entre estas anomalías tenemos:

·         Acrania

·         Craneocinóstosis.

·         Microcefalia

PECTUS EXCAVATUM

Se denomina Pectus Excavatum, o pecho excavado, hundido o en embudo a una malformación de la pared anterior del tórax, caracterizada por una depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las articulaciones condroesternales inferiores

Es considerado la malformación torácica más frecuente, constituye aproximadamente el 75% de todas las malformaciones que afectan la pared del tórax, en los casos más severos puede ocasionar una compresión de los órganos torácicos y como consecuencia producir dificultad respiratoria, infecciones respiratorias frecuentes, intolerancia al ejercicio y dolor torácico.

EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL

La embriología del desarrollo craneofacial trata acerca de la formación de la cara Las células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales.

Una de las características más importantes en la formación de la cara la constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como resultado la formación de los mamelones o procesos faciales. La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial están constituidos por tejido mesenquimático, separados por surcos denominados hendiduras faríngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.